5 szokujących mutacji genetycznych

  • Drukuj

Bądźmy szczerzy, większość z nas jest niezadowolona z jakiejś części naszego ciała: możesz być niezadowolony ze zbyt dużego nosa, odstających uszu, wypadających włosów, krzywych zębów i jeszcze wielu innych części naszego ciała. Mimo wszystko, z takimi niewielkimi niedogodnościami da się żyć – można je nawet zatuszować lub przejść operację plastyczną.

Większość z nas ma ogromne szczęście, ponieważ ominęły nas poważne mutacje genetyczne i deformacje ciała, które jednak dotykają niewielkiego odsetku społeczeństwa. Dzisiaj chcielibyśmy pokazać wam kilka mutacji genetycznych przez, które bardzo ciężko normalnie funkcjonować w społeczeństwie. Są to jedne z najbardziej szokujących mutacji znanych człowiekowi.

1. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni.
Wyobraź sobie, że powoli zamieniasz się w żyjący pomnik, który wkrótce nie będzie mógł wykonywać żadnego ruchu. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (ang. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) to bardzo rzadka choroba genetyczna w przebiegu której dochodzi do postępującego skostnienia tkanki łącznej i mięśniowej. Za każdym razem, gdy twój mięsień lub tkanka łączna ulegnie uszkodzeniu, twoje ciało będzie je zastępować tkanką kostną. W najcięższych przypadkach tej choroby mięśnie i ścięgna są zastępowane kośćmi nawet bez ich wcześniejszego uszkodzenia. Szacuje się, że choruje na nią jedna na dwa miliony osób.

2. Progeria.
Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, HGPS) to genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. Jest to bardzo, ale to bardzo rzadka choroba, występująca w jednym przypadku na osiem milionów. Chociaż jest to choroba genetyczna, to nie jest dziedziczna – chorzy na progerię bardzo rzadko dożywają wieku, w którym mogą mieć własne dzieci. Ciało chorych na progerię starzeje się zazwyczaj w tempie 8-10 lat na każdy rok życia, przy niezaburzonym rozwoju umysłowym. Najsłynniejszym dzieckiem chorującym na progerię był Sam Berns, którego historie przedstawia dokument „Życie według Sama" z 2013 roku.

3. Epidermodysplasia Verruciformis.
Z pewnością wielu z was słyszało już o człowieku imieniem Dede Koswara, znanym szerzej jako „Człowiek drzewo". Programy dokumentalne o Dede puszczały takie telewizje jak TLC i Discovery, co przybliżyło jego chorobę całemu światu. Epidermodysplasia Verruciformis, znana również pod nazwą dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, to niezwykle rzadka choroba skóry o podłożu genetycznym, która charakteryzuje się silnym wykwitem brodawek. W przypadku Koswary ów brodawki bardzo przypominają korę drzewa.

4. Nerwiakowłókniakowatość.
Nerwiakowłókniakowatość to dziedziczna choroba genetyczna cechująca się występowaniem licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego. Choroba ujawnia się już w dzieciństwie i jest nieuleczalna. U człowieka cierpiącego na tę chorobę mogą występować różne objawy: liczne guzki podskórne (nerwiakowłókniaki), brązowe plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem, zmiany barwnikowe tęczówki i inne. W 30% przypadków występuje również niedobór wzrostu wynikający z podwzgórzowej lokalizacji guzów.

5. Olbrzymie znamiona melanocytowe wrodzone.
Znamiona melanocytowe wrodzone (ang. Congenital melanocytic nevus) to stosunkowo często występująca proliferacja melanocytów, wystepująca u około 1% wszystkich noworodków. Najczęściej są one niewielkie – często poniżej 1 cm średnicy – jednak czasami mamy do czynienia z olbrzymimi znamionami melanocytowymi wrodzonymi, obejmującymi nawet całe plecy, ramię, dłoń lub inną część ciała. Na bardzo ostrą odmianę tej choroby cierpi Zhang Hongming, u którego znamię występuje na plecach, ramionach i klatce piersiowej, przez co zyskał on sobie przydomek „Szympans".